При осмотре ребёнка для определения аномалий обращают внимание на рост, характер распределения жировой клетчатки, пропорции тела, развитие мышц, оволосение. Оценивают выраженность вторичных половых признаков: у девочек - развитие молочных желёз, оволосение лобка и развитие волос в подмышечных впадинах, становление менструальной функции, а у мальчиков - оволосение лобка, подмышечных впадин и лица, рост щитовидного хряща, изменение тембра голоса. Стадии полового созревания определяют по Таннеру.
Стадии полового созревания у детей
Стадии полового созревания у мальчиков:
стадия. Половой член, яички и мошонка детские. Половое оволосение отсутствует.
стадия. Увеличение яичек и мошонки, половой член обычно не увеличивается. Кожа мошонки провисает, приобретает красноватый цвет. Рост редких, длинных, слабопигментированных волос; волосы прямые, изредка вьются, в основном у основания полового члена.
стадия. Дальнейшее увеличение яичек и мошонки и увеличение полового члена, в основном в длину. Волосы становятся темнее, грубее, больше вьются, немного распространяются на лобок.
стадия. Продолжается увеличение яичек и мошонки; половой член увеличивается, в основном в диаметре. Кожа мошонки темнеет. Половое оволосение по мужскому типу, но не распространяется на внутреннюю поверхность бёдер.
стадия. Наружные половые органы по форме и размерам соответствуют органам взрослого мужчины. Половое оволосение распространяется на внутреннюю поверхность бёдер.
Стадии полового созревания у девочек:
стадия. Молочные железы не развиты, сосок приподнят. Лобковое оволосение отсутствует.
стадия. Развитие молочной железы до стадии "бутона", начало оволосения (рост редких, длинных, слабопигментированных волос; волосы прямые, изредка вьются, располагаются вдоль половых губ).
стадия. Дальнейшее увеличение молочной железы и ареолы без разделения их контуров. Волосы темнеют, становятся более грубыми, вьющимися, распространяются на лобок, появляется подмышечное оволосение.
стадия. Выступание ареолы и соска с образованием вторичного бугорка над контуром железы. Лобковое оволосение по женскому типу, но не распространятся на промежность и внутреннюю поверхность бёдер. Появление угрей. Менархе.
стадия. Молочные железы соответствуют таковым взрослой женщины, ареола вписывается в общий контур молочной железы. Оволосение распространяется на внутреннюю поверхность бёдер. Регулярные менструации.
При осмотре половых органов обращают внимание на полноценность их строения. У мальчиков можно выявить такие аномалии полового развития, как гипоспадия (расщелина нижней стенки мочеиспускательного канала), эписпадия (расщелина верхней стенки мочеиспускательного канала), гипоплазия полового члена (микропенис). При пальпации у мальчиков определяют наличие яичек в мошонке, оценивают их размеры и консистенцию. У девочек наблюдают такие аномалии полового развития детей, как гипертрофия клитора, сращения (синехии) малых или больших половых губ, неперфорированность девственной плевы, аплазию половых губ и девственной плевы.
При необходимости проводят УЗИ органов малого таза у девочек, яичек у мальчиков. Для оценки функции половых желёз определяют концентрацию гонадотропинов, половых гормонов в крови.
Аномалии полового развития детей
Аномалии половых хромосом у детей
Аномалии половых хромосом клинически обычно проявляются задержкой полового развития, нарушением формирования вторичных половых признаков, бесплодием, самопроизвольными абортами.
Синдром Шерешевского-Тернера (кариотип 45,X) характеризуется низкорослостью, дисгенезией гонад. Характерны короткая шея с крыловидными кожными складками, низкая линия роста волос на затылке, бочкообразная грудная клетка, Х-образное искривление рук, Х-образное искривление ног и др.
Трисомия по хромосоме X (кариотип 47,XXX) характеризуется высокорослостью, умственной отсталостью, эпилепсией, аменореей, бесплодием.
Синдром Кляйнфелтера (кариотип 47,XXY) характеризуется высокорослостью, евнухоидным телосложением, малым размером яичек, нарушением формирования вторичных половых признаков, бесплодием.
Кариотип 47,XYY характеризуется высоким ростом, задержкой речевого развития, агрессивностью, нарушением адаптации.
Синдром ломкой Х хромосомы у мужчин характеризуется высоким ростом, умственной отсталостью, макроорхизмом.
Нарушения половой дифференцировки - аномалия полового развития
Нарушения половой дифференцировки - наличие у новорождённого промежуточного между мужским и женским типа наружных половых органов.
При истинном гермафродитизме с обеих сторон имеется овотестис (яичко и яичник в виде единого образования), либо на одной стороне яичко, а на другой - яичник.
Ложный женский гермафродитизм (вирилизация при женском кариотипе) возникает при врождённой дисфункции коры надпочечников, избытке андрогенов у беременной, в результате ятрогенных влияний.
Ложный мужской гермафродитизм (неполная маскулинизация при мужском кариотипе) развивается при дисгенезии тестикул, нарушении синтеза и метаболизма тестостерона, нечувствительности к тестостерону (синдроме тестикулярной феминизации) и пр.
Гипофункция половых желёз - аномалия полового развития
Гипофункцию половых желёз у мальчика диагностируют в том случае, если в возрасте старше 14 лет отсутствуют какие-либо пубертатные изменения, а у девочки - если в возрасте старше 14 лет отсутствуют все вторичные половые признаки или в 15,5 лет не было менструаций. Выделяют функциональные (задержка полового развития) и органические (гипогонадизм) варианты. Задержка полового развития может быть конституциональной, а также развиться при хронических соматических заболеваниях, недостаточности питания, выраженном дефиците массы тела, физических и психических перегрузках и т.д.
Гипогонадизм - аномалия полового развития
Гипогонадизм разделяют на первичный (гипергонадотропный), обусловленный непосредственным повреждением половых желёз, и вторичный (гипогонадотропный), вызванный ослаблением гонадотропной функции гипофиза или гипоталамуса. Гипогонадизм может быть врождённым и приобретённым.
Причинами первичного гипогонадизма могут быть врождённые аномалии половых желёз, инфекции, аутоиммунное заболевание, травмы, хирургическое повреждение, лучевая терапия, сосудистые окклюзии и др.
Вторичный гипогонадизм развивается в результате антенатальной или постнатальной патологии ЦНС, нейроинфекции, травм головного мозга, опухолей, хирургической деструкции гипофиза и др.
Гинекомастия - аномалия полового развития
Гинекомастия (увеличение грудных желёз у мальчиков) может возникнуть при различных заболеваниях. Наиболее часто наблюдают юношескую (физиологическую) гинекомастию у здоровых мальчиков в периоде полового созревания, которая самостоятельно проходит через 1-2 года. Патологическая гинекомастия может быть обусловлена нарушениями синтеза, секреции или действия андрогенов, избытком синтеза эстрогенов эстрогенпродуцирующей опухолью яичка или надпочечников, гиперпролактинемией, приёмом лекарственных препаратов, в частности гонадотропинов, антиандрогенов, эстрогенов, метилдопы, резерпина, спиронолактона, производных фенотиазина и др.
Преждевременное половое развитие
Преждевременное половое развитие - наступление полового созревания у девочек до 8 лет, у мальчиков до 9 лет. Истинная форма преждевременного полового созревания связана с патологически ранней активацией гипоталамуса или гипофиза, что приводит к избыточной секреции гонадотропинов, стимулирующей деятельность гонад. Эта аномалия полового развития может развиться при органической церебральной патологии, обусловленной антенатальным и интранатальным поражением ЦНС, повышении внутричерепного давления, опухолях ЦНС. Ложное преждевременное половое развитие обусловлено повышенной секрецией половых гормонов, не зависящей от гонадотропной стимуляции. Возникает при гормонпродуцирующих опухолях яичка у мальчиков или яичников у девочек, при гормонпродуцирующих опухолях надпочечников, а также может быть обусловлено ятрогенными причинами и др.
Гиперпродукция андрогенов и эстрогенов надпочечниками
Такую аномалию полового развития детей, как гиперпродукцию андрогенов или эстрогенов наблюдают при гормональноактивных опухолях надпочечников, врождённой дисфункции коры надпочечников. Наличие вирилизирующей опухоли у мальчиков приводит к преждевременному появлению вторичных половых признаков при отсутствии увеличения яичек, а у девочек - к гипертрофии клитора, гирсутизму и задержке менархе. Феминизирующие опухоли у мальчиков приводят к гинекомастии и задержке пубертата, а у девочек - к ложному преждевременному половому развитию.
