Нервно-артритический диатез - генетически обусловленное нарушение обмена веществ, в первую очередь мочевой кислоты и пуриновых оснований, проявляющееся повышенной возбудимостью ЦНС, спастическими и аллергическими симптомами.
Нервно-артритический диатез у детей (НАД) характеризуется значительными, обычно генетически обусловленными, нарушениями обмена веществ и связанной с ними повышенной возбудимостью центральной нервной системы.
Проявления НАД возникают иногда в первые недели и месяцы жизни, но обычно не диагностируются по причине своей неспецифичности. Развернутая клиническая картина диатеза более свойственна детям школьного возраста (7-14 лет).
Наблюдается эта форма аномалии конституции реже, чем иной диатез у детей (примерно у 2 - 3% детей).
Симптомы нервно-артритического диатеза
Клинические проявления нервно-артритического диатеза зависят от возраста больных и представлены разнообразными синдромами: кожным, неврастеническим, обменным, спастическим. Редкими проявлениями этой формы диатеза могут быть стойкий субфебрилитет, непереносимость запахов и различные идиосинкразии.
В первые месяцы жизни ребенка часто отмечаются плохая прибавка массы тела, неустойчивый стул. В результате снижения аппетита легко развивается дистрофия, но возможно и избыточное развитие подкожной клетчатки вплоть до ожирения, особенно у девочек-подростков. Гиперплазия лимфаденоидной ткани выражена менее отчетливо, чем при других диатезах, но обычно пальпируются все группы лимфатических узлов, умеренно увеличенные, плотные.
Нервно-артритический диатез в настоящее время принято связывать как с наследственными факторами (дефект обмена пуриновых оснований и мочевой кислоты), так и с воздействиями внешней среды: перегрузка белковыми (в первую очередь мясными) продуктами рациона беременной и ребёнка раннего возраста. Семейно-генетический анамнез свидетельствует о том, что в семьях пробандов с одинаковой частотой (18-22%) выявляют неврастению, подагру, моче и желчнокаменную болезни. В этих семьях в 2,5 раза чаще наблюдают атеросклероз и ишемическую болезнь сердца, эссенциальную артериальную гипертензию, сахарный диабет, заболевания органов дыхания, желудка и двенадцатиперстной кишки.
Причины нервно-артритического диатеза
Этиология. НАД в настоящее время принято связывать как с наследственными факторами (дефект обмена пуриновых оснований и мочевой кислоты), так и с воздействиями внешней среды: перегрузка белковыми, в первую очередь мясными, продуктами рациона беременной и ребенка раннего возраста.
Семейно-генетический анамнез свидетельствует о том, что в семьях пробандов с одинаковой частотой (18 - 22%) фиксируются неврастения, подагра, моче- и желчекаменная болезнь. В 2,5 раза чаще наблюдаются в этих семьях атеросклероз и ишемическая болезнь сердца, гипертоническая болезнь, сахарный диабет, заболевания системы дыхания, желудка и двенадцатиперстной кишки.
Патогенез. Ведущее значение придается изменению активности ферментов печени, извращению белкового обмена вследствие нарушения механизма повторного использования пуринов и усиления образования мочевой кислоты. В результате пурины и конечный продукт их метаболизма - мочевая кислота накапливаются в крови. Содружественно страдают также жировой и углеродный обмен, вследствие чего нарушается усвоение углеводов и возникает склонность к кетоацидозу.
Мочевая кислота и ее соли, сопутствующий ацидоз раздражают центральную нервную систему, обусловливая чрезмерно повышенную возбудимость ребенка.
Правильное воспитание может длительно компенсировать нарушенный обмен, которым характеризуется диатез у детей. Декомпенсация наступает при стрессовых ситуациях, изменении характера питания, физических перегрузках, что чаще всего реализуется в школьном возрасте.
При нервно-артритическом диатезе ведущее значение имеет гиперурикемия. Увеличение концентрации мочевой кислоты и уратов в крови и тканях носит либо первичный характер (мутации генов, кодирующих ферменты обмена, - фосфорибозилтрансферазы и уратоксидазы), либо развивается вторично (например, при повышенном распаде пуринов и пиримидинов вследствие гемолитических заболеваний). Клиническими проявлениями гиперурикемии являются подагра, нефролитиаз, артриты и неврологические расстройства. Воздействие на ЦНС повышенной концентрации мочевой кислоты и уратов, а также сопутствующий ацидоз приводят к развитию у ребёнка чрезмерной возбудимости. Примером первичных гиперурикемий может служить недостаточность гипоксантин гуанин фосфорибозилтрансферазы, приводящая к развитию синдрома Леша-Найена и близких синдромов. Причины вторичных гиперурикемий многочисленны (например, различной выраженности гемолитические анемии, развивающиеся в том числе при врождённой недостаточности глюкозо6фосфат дегидрогеназы). При гиперурикемиях разного генеза возможны также различные нарушения углеводного и белкового метаболизма. Декомпенсация чаще возникает в школьном возрасте при стрессовых ситуациях, изменении характера питания, физических перегрузках.
Признаки нервно-артритического диатеза
Клинические проявления зависят от возраста больных и представлены разнообразными синдромами: неврастеническим, обменным, спастическим, кожным. Редкими проявлениями этой формы диатеза могут быть стойкий субфебрилитет, непереносимость запахов и различные идиосинкразии.
В первые месяцы жизни ребёнка часто отмечают плохую прибавку массы тела, неустойчивый стул. В результате снижения аппетита легко развивается дистрофия, но возможно и избыточное развитие подкожной жировой клетчатки вплоть до ожирения, особенно у девочекподростков. Гиперплазия лимфаденоидной ткани выражена менее отчётливо, чем при других диатезах, но обычно пальпируются все группы лимфатических узлов (умеренно увеличенные, плотные).
Неврастенический синдром наблюдают наиболее часто (84%). На первом году жизни он проявляется преобладанием процессов возбуждения: дети часто беспокойны, крикливы, пугливы, мало и плохо спят. Стимулирующее воздействие на ЦНС продуктов пуринового обмена способствует более раннему психическому и эмоциональному развитию. Дети быстро овладевают речью, проявляют любознательность, интерес к окружающему, хорошо запоминают прочитанное или рассказанное, рано начинают читать. Однако внешнее благополучие и хорошее развитие детей сопровождаются эмоциональной лабильностью, нарушениями сна, ночными страхами, СВД, упорной анорексией. Кроме того, возможны тики, логоневроз, навязчивый кашель, привычные рвоты, аэрофагия, энурез.
Синдром обменных нарушений выражается в преходящих, часто ночных суставных болях (за счёт кристаллизации урата натрия во внутрисуставной жидкости), периодически возникающих дизурических расстройствах (не связанных с переохлаждением иди инфекцией), салурии (обычно смешанного характера - выявляют ураты, оксалаты, фосфаты). Необходимо отметить возможность появления при этой форме диатеза периодической ацетонемической рвоты.
Ацетонемическая рвота развивается у детей в возрасте 2-10 лет (чаще у девочек) и полностью прекращается к пубертатному периоду. Причинами развития приступа могут быть погрешность в диете, стрессовая ситуация, физическая перегрузка. Рвота возникает внезапно или после короткого (до суток) периода предвестников (недомогание, головная боль, отказ от еды, запах ацетона изо рта, запор, слабоахоличный стул). Рвота быстро становится неукротимой, часто сопровождается жаждой, обезвоживанием, интоксикацией, гипертермией, потерей массы тела, возбуждением, одышкой, тахикардией, в редких случаях - симптомами менингизма и судорогами. Выдыхаемый воздух, рвотные массы имеют запах ацетона. Приступ длится от нескольких часов до 1-2 сут, редко до 1 нед. В большинстве случаев рвота прекращается так же внезапно, как и началась; ребёнок быстро поправляется. После приступа в течение нескольких дней можно пропальпировать увеличенную печень. В крови выявляют ацидоз, накопление ацетона и кетоновых тел, аммиака, часто низкую концентрацию глюкозы, натрия и хлора, а также нейтрофильный лейкоцитоз со снижением количества эозинофилов, моноцитов и лимфоцитов, умеренное увеличение СОЭ. В моче в момент приступа выявляют ацетон, после приступа выражена уробилинурия.
Спастический синдром проявляется бронхоспазмом, мигренеподобными головными болями, склонностью к артериальной гипертензии и кардиалгиям, почечными, печёночными и кишечными коликами, запорами, развитием спастического мембранозного колита. Астматический бронхит у этой группы детей протекает с необильной секрецией, хорошо поддаётся лечению бронхолитическими препаратами, но у некоторых детей трансформируется в атоническую форму бронхиальной астмы.
Кожный синдром. Аллергические высыпания на коже наблюдают относительно редко; они появляются в старшем возрасте в виде крапивницы (а также отёков Квинке), пруриго, нейродермита, сухой и себорейной экземы. Слизистые оболочки, как и кожа, поражаются реже, чем при других формах диатезов. Лишь у части детей отмечают склонность к ОРВИ с навязчивым чиханьем, кашлем, явлениями бронхоспазма.
Лабораторные исследования нервно-артритического диатеза
В крови выявляют эозинофилию, повышение концентрации мочевой кислоты. В моче повышена концентрация уратов, оксалатов и фосфатов.
Диагностика нервно-артритического диатеза
Диагностику основывают на наличии нарушений обмена веществ в семейном анамнезе, признаках повышенной возбудимости ЦНС ребёнка, выраженных нарушениях обмена веществ, наклонности к спазмам, аллергическим заболеваниям. Дифференциальную диагностику проводят с хронической туберкулёзной интоксикацией (при положительной пробе Манту), синдромом минимальной мозговой дисфункции.
Прогноз лечения определяется возможностью раннего формирования у взрослых атеросклероза, эссенциальной артериальной гипертензии, подагры, обменных артритов, сахарного диабета, желчно и мочекаменной болезней, атопической бронхиальной астмы. В связи с этим особое значение имеет возможно более раннее выявление нарушений пуринового обмена.
