Тирозинемия у детей
Тирозинемия была впервые описана дерматологом Г. Рихтером в 1938 году . Другой ученый Е. Хангарт в 1947 году выделил характерную триаду признаков этого заболевания: поражение кожи, глаз и умственную отсталость. Позднее была выявлена причина заболевания.
Заболевание передается аутосомно-рецессивно. Тирозинемия обусловлена дефицитом фермента тирозинаминотрансферазы, участвующей в цепи биохимических реакций при обмене тирозина. В результате нерасщепления тирозин накапливается в биологических жидкостях. Его кристаллы откладываются в клетках кожи и роговицы глаза.
Заболевание может проявляться, начиная с рождения, но чаще признаки его появляются в возрасте от 1 года до 4 лет.
Диагноз ставят на основании увеличения концентрации тирозина в крови и моче в сочетании с поражениями кожи, глаз, умственной отсталостью.
Лечение основано на строгом ограничении поступления с пищей белка, фенилаланина (поскольку фенилаланин превращается в тирозин в биохимической цепи реакций) и тирозина. Дефицит белка корригируется назначением специальных гидролизатов белка или специальной смеси аминокислот (L-аминокислот). Результаты лечения зависят от сроков его начала.
Фенилкетонурия у детей
Фенилкетонурия - заболевание которое вызывают наследственные нарушения обмена аминокислот у детей (аутосомно-рецессивное наследование), характеризующееся отсутствием фермента фенилаланингидроксилазы, расщепляющего фенилаланин. Фенилаланин - незаменимая аминокислота, которая поступает в организм с пищей и самим организмом не синтезируется. При отсутствии фермента фенилаланингидрок-силазы фенилаланин не расщепляется или расщепляется неполно, в результате чего в крови накапливается фенилаланин и продукты его незавершенного расщепления, которые оказывают токсическое действие на головной мозг. Поражение головного мозга выражается в умственной отсталости ребенка.
Фенилаланин, кроме того, мешает синтезу меланина - пигмента, обеспечивающего окраску глаз, волос, кожи. В результате этого малыши - светлокожие блондины с голубыми глазами.
У новорожденного малыша концентрация фенилаланина в плазме крови может быть в пределах нормы, но после начала кормления она быстро увеличивается и обычно уже на четвертый день превышает норму.
К счастью, сейчас в родильных домах кровь ребенка проверяется при рождении на это заболевание.
Раннее выявление этого заболевания и своевременное лечение, заключающееся в диетическом питании, - единственный шанс для малышей для физического и психического развития.
Основным принципом диетического питания при этой патологии является исключение из питания продуктов с высоким содержанием белка, что ограничивает поступление фенилаланина в организм больного ребенка. Так как фенилаланин является незаменимой аминокислотой, то минимальная потребность в ней должна быть удовлетворена за счет естественных продуктов, обеспечивающих нормальное развитие и рост малыша. Дефицит белка в рационе восполняют за счет специализированных гидролизатов белка с низким содержанием фенилаланина или смесей L-аминокислот без фенилаланина.
В настоящее время для питания больных малышей рекомендуется смесь "Афенилак" ("Нутриция"), которую назначают малышам с рождения до 12 месяцев. Белковый компонент смеси не содержит фенилаланина. Жиры представлены растительными маслами (кукурузным, соевым, кокосовым). Углевод представлен декстринмальтозой, которая легко усваивается организмом малыша. Смесь обогащена витаминами и минеральными веществами, количество которых полностью удовлетворяет физиологическую потребность грудничков.
Гомоцистеинурии у детей
Это 3 различных заболевания, но каждое из них характеризуется увеличением концентрации аминокислоты гомоцистеина в крови и моче. Наследуются они аутосомно-рецессивно.
Недостаточность цистатионин- р-синтетазы. Недостаточность этого фермента приводит к повышению уровня аминокислоты метионина и гомоцистеина в жидких средах организма и к снижению уровня цистеина и цистина вследствие нарушения превращения метионина в цистеин. Основным признаком является нарушение положения глазных хрусталиков. Часто присоединяются умственная отсталость, остеопороз (разрежение костей) и тромбоз сосудов. Патология чаще проявляется на 3-4-м году жизни.
Недостаточность 5,10-метилентетрагидро-фолатредуктазы обусловлена нарушением превращения гомоцистеина в метионин и характеризуется сочетанием повышенной концентрации гомоцистеина в жидких средах организма с нормальным или сниженным уровнем метионина. В тяжелых случаях недостаточности этого фермента уже в раннем возрасте отмечается резкая задержка развития и поражение головного мозга.
Недостаточность синтеза витамин В12-коферментов также обусловлена нарушением превращения гомоцистеина в метионин. Заболевание может проявляться резкой задержкой развития, В12-дефицитной анемией, нарушениями функций спинного и головного мозга.
При всех формах гомоцистеинурии эффективность лечения зависит от ранней диагностики. Определенные успехи достигаются путем обогащения питания больных витаминами: при первой форме - витамином В6, при второй - фолиевой кислотой, при третьей - витамином В12.
Валинемия у детей
Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно.
Оно характеризуется тем, что в результате дефекта фермента - валинтрансаминазы - отмечается увеличение уровня аминокислоты валина в крови и моче.
Болезнь может начать проявляться уже с грудного возраста. Постепенно нарастает умственная отсталость, отмечаются непроизвольные насильственные движения - гиперкинезы, которые сочетаются с мышечной слабостью.
Гистидинемия
Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Болезнь связана с дефектом фермента гистидазы, в результате чего в крови и моче накапливается аминокислота гистидин.
Болезнь начинает проявляться, как правило, во втором полугодии жизни отставанием в физическом и психическом развитии, могут быть судороги. Отмечается слабая пигментация волос, кожи, радужки глаза.
Лечение заключается в диете с ограничением гистидина.
Глицинемия у детей
Болезнь наследуется аутосомно-рецессивно. Заболевание связано с различными ферментами, участвующими в расщеплении аминокислоты глицина. Может проявляться двояко в зависимости от пораженного фермента:
В первые часы и дни жизни судорогами, прогрессирующими поражениями центральной нервной системы, рвотой, обезвоживанием. Может быть летальный исход.
С первых месяцев жизни судорогами, параличами, рвотой, обезвоживанием.
Лечение заключается в диете с ограничением белка.
Гиперлизинемия у детей
Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно, имеется 2 формы: постоянная и периодическая. Проявления появляются в первый месяц жизни ребенка судорогами и напряженностью мышц, рвотой. При постоянной форме заболевания дефектным ферментом является лизинкетоглу-таратредуктаза. Проявления появляются в возрасте до 3 лет. Отмечается прогрессирующее поражение центральной нервной системы с умственной отсталостью, сниженным тонусом мышц, нарушениями речи, нарушением физического развития и низким ростом.
При всех формах гиперлизинемии в крови и моче отмечается повышенный уровень лизина. Своевременная диета с ограничением белка способствует благоприятному исходу.
Гиперметионинемия у детей
Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Дефектным ферментом является метиониактивирующий фермент.
Заболевание начинает проявляться в период новорожденности и первых 3 лет жизни. Малыши сонливы, отстают в психическом развитии. Имеется характерный запах мочи "прокисшего пива", поражение печени, почек, поджелудочной железы. В крови и моче повышен уровень метионина.
Лечение - диета с ограничением белка и метионина.
Гликогенозы у детей
Эти заболевания, наследственные нарушения обмена аминокислот у детей связаны с накоплением гликогена в организме в результате дефектов соответствующих ферментов. Гликоген представляет собой сложный сахар - запасной углевод в организме, - который при расщеплении на глюкозу обеспечивает организм необходимой энергией. При накоплении гликогена в различных тканях нарушается их функция.
Наследуются гликогенозы, как правило, аутосомно-рецессивно.
Имеется несколько типов в зависимости от пораженного фермента.
Тип I а (фон Гирке). Встречается с частотой 1:100 000 - 1:400 000 новорожденных. Обычно начинает проявляться в первый год жизни малыша. Поражаются печень, почки, слизистая оболочка тонкой кишки. Отмечается увеличение печени, задержка развития и низкий рост, кровоточивость, увеличение почек. Снижение уровня глюкозы в крови сопровождается судорогами. К характерным признакам заболевания относятся толстощекое округлое лицо, выпячивание живота из-за увеличенной печени, истонченные руки и ноги. Психическое развитие, как правило, не страдает.
Лечение включает частое кормление, ночное кормление через зонд, ограничение сахарозы и лактозы. Течение тяжелое.
Тип I б. Поражаются печень, почки, слизистая оболочка гонкой кишки. Отмечается увеличение печени, задержка развития и низкий рост, кровоточивость, увеличение почек. Характерны повторяющиеся инфекции в связи с поражением белых кровяных телец.
Лечение включает частое кормление, ночное кормление через зонд, ограничение сахарозы и лактозы. Течение тяжелое.
Тип II (Помпе). Поражается печень, селезенка, мышцы, лейкоциты. Проявляется увеличением печени, сердца, сердечной недостаточностью, низким артериальным давлением. Часто летальный исход.
Тип III (Кори). Поражаются печень, почки, лейкоциты. Отмечается снижение сахара в крови, увеличение печени, у некоторых больных низкий рост и задержка развития, поражения мышц. В первый месяц жизни, как правило, не проявляется. Признаки начинают обнаруживаться на первом году жизни. Течение умеренной тяжести.
Тип IV (Андерсена). Тяжелое заболевание, проявляющееся замедленным развитием новорожденного, поражением печени, выраженным снижением артериального давления и слабостью. Часто летальный исход.
Тип V (Мак Ардл). Поражаются в основном скелетные мышцы. Проявляется судорогами и болями в мышцах, а также их утомляемостью.
Тип VI (Эра). Поражается в основном печень, что сопровождается ее увеличением и непостоянным снижением уровня сахара в крови.
Тип VII (Томпсона). Поражаются мышцы, эритроциты, печень. Отмечается мышечная слабость, гемолитическая анемия, увеличение печени.
