Мукополисахаридозы представляют собой несколько форм заболеваний с поражением соединительной ткани в результате накопления веществ - мукополисахаридов.
Мукополисахаридоз у детей
Причины мукополисахаридоза у детей
Наследуются мукополисахаридозы у детей аутосомно-рецессивно, но может быть и сцепленное с Х-хромосомой наследование.
При мукополисахаридозах поражаются опорно-двигательный аппарат, внутренние органы, глаза и нервная система.
Симптомы мукополисахаридоза у детей
Практически все формы мукополисахаридоза сопровождаются задержкой психического развития и умственной отсталостью. Характерны такие проявления болезни: грубые черты лица, тугоподвижность суставов, помутнение хрусталика или роговицы глаза, аномалии скелета, грыжи, нарушение слуха.
Характерно появление вишнево-красных пятен на глазном дне, поражение зрительных нервов и слепота, отеки, резко выраженная реакция на звук (испуг). Ожирение переходит в прогрессирующее истощение.
Начинается в возрасте 3-6 месяцев с утраты двигательных функций, отсутствия интереса к окружающему.
Лечение мукополисахаридоза у детей
Лечение мукополисахаридоза включает витаминотерапию (витамин Е), переливание компонентов крови здоровых людей, глюкокортикоидные гормоны (гормоны коры надпочечников).
Болезнь Нимана-Пика у детей
Причины болезни Нимана-Пика у детей
Заболевание обусловлено накоплением вещества сфингомиелина в мозге, печени, надпочечниках.
Симптомы болезни Нимана-Пика у детей
Заболевание Нимана-Пика начинает проявляться с раннего детства. Отмечаются такие симптомы: парезы, снижение мышечного тонуса и рефлексов, увеличение печени и селезенки, гипотрофия, глухота и слепота, отставание в психическом развитии. В 1/3 случаев отмечается вишнево-красное пятно на глазном дне.
Лечение болезни Нимана-Пика у детей
Лечение болезни включает использование гормонов коры надпочечников, витаминотерапию (витамины группы В), липотропные вещества, улучшающие липидный обмен (метионин, линетол, растительные жиры).
