Болезни, возникновение и развитие которых связано с мутациями генов, в отличие от врожденных, обусловленных повреждением плода тератогенными факторами во время беременности - это наследственные заболевания. Врожденными называются те заболевания, которые развились еще до рождения или во время родов. В этой статье мы рассмотрим основные причины, симптомы и лечение этих болезней у детей в раннем возрасте.
Врожденный гипотиреоз у детей
Это заболевание, при котором снижена или полностью отсутствует функция щитовидной железы - эндокринной железы, ответственной за все виды обмена (углеводного, жирового и белкового), рост и развитие организма. Возникает гипотиреоз из-за порока развития щитовидной железы, генетических дефектов ферментов, участвующих в синтезе гормонов щитовидной железы. При врожденном гипотиреозе нарушаются все виды обмена веществ, в результате чего дети отстают в физическом и психическом развитии. Заподозрить симптомы врожденного заболевания можно по характерному виду новорожденного: у него одутловатое лицо, узкие глазные щели и широко расставленные глаза, запавшая широкая переносица, высунутый отечный большой язык, полуоткрытый рот. Новорожденные часто имеют большую массу при рождении. Живот большой, часто имеется пупочная грыжа. Туловище длинное, конечности короткие. Характерно снижение артериального давления, урежение частоты сердцебиений.
Симптомы врожденного заболевания
В дальнейшем отмечается задержка психического и физического развития. Дети плохо прибавляют в весе, поздно начинают держать голову, сидеть, ходить. Отмечается выпадение волос, позднее появление зубов.
Особенно страдает умственное развитие: поздно начинают говорить, речь часто нарушена. При отсутствии своевременного лечения умственная недостаточность имеет выраженный характер из-за поражения мозга.
Диагностика врожденного заболевания
Сейчас в родильных домах проводят скринирующий тест на гипотиреоз. У всех новорожденных на 4 - 5 день жизни (у недоношенных - на 7 - 14-й день жизни) берется кровь из пяточки. Несколько капель крови наносится на специальную бумажку, высушивается и отправляется в лабораторию, где проводится анализ на врожденный гипотиреоз. Родителям результаты сообщают в случае положительного результата.
Раннее лечение способствует коррекции имеющихся нарушений, позволяет избежать серьезных проявлений болезни. Лечение заключается в заместительной гормональной терапии гормонами щитовидной железы.
Прогноз при раннем лечении благоприятный.
Врожденная косорукость у детей
Это порок развития нижних (дистальных) отделов верхних конечностей, проявляющийся отклонением кисти кнутри или кнаружи от нормальной оси.
Врожденная косорукость может быть обусловлена врожденным укорочением сухожилий, мышц и связок ладонно-радиальной стороны; отсутствием или недоразвитием лучевой (реже локтевой) кости.
Лечение врожденного заболевания оперативное.
- Гигантизм - увеличение пальцев или отдельных фаланг.
- Полидактилия - увеличение числа пальцев.
- Полифалангия - увеличение числа фаланг пальцев.
- Брахидактилия - уменьшение размеров пальцев.
- Орахидактилия - уменьшение размеров фаланг пальцев.
- Гиподактилия - уменьшение числа пальцев.
- Гипофалангия - уменьшение числа фаланг пальцев.
- Эктродактилия - отсутствие одного пальца.
- Адактилия - отсутствие всех пальцев.
Для лечения дефектов кисти проводятся массаж, гимнастика, физиотерапия. При необходимости - оперативное лечение в возрасте старше 2 лет.
Врожденные расщелины лица у детей
Незаращение верхней губы (заячья губа)
Различают полное незаращение, когда расщепление переходит и на верхнечелюстной отросток, и неполное, когда имеется незаращение только мягких тканей.
Как правило, полное незаращение губы сочетается и с незаращением неба. Незаращение губы может быть односторонним и двусторонним.
При полном незаращении губы возникают большие трудности при кормлении, малыши плохо сосут, нередко поперхиваются, что может привести к развитию воспаления легкого вследствие попадания пищи в дыхательные пути. В большинстве случаев дети приспосабливаются, иногда же приходится переходить на искусственное вскармливание.
При полном незаращении возникают большие трудности при кормлении, малыши плохо сосут, нередко поперхиваются, что может привести к развитию воспаления легкого вследствие попадания пищи в дыхательные пути. В большинстве случаев дети приспосабливаются, иногда же приходится переходить на искусственное вскармливание.
Лечение врожденного заболевания оперативное. Оно заключается в устранении дефектов путем пластической операции Оперируют как можно раньше, даже в возрасте 1 месяца. Это дает в последующем более правильное формирование верхней челюсти. Неполное незаращение губы оперируют после 5 - 6 месяцев, тогда косметический эффект бывает лучше.
Незаращение неба (волчья пасть)
Незаращение неба также может быть полным и неполным. При полном незаращении расщепление неба доходит до переднего края верхней челюсти, при неполном незаращении расщепление неба не доходит до переднего края верхней челюсти. Заболевание проявляется поперхиванием малыша при кормлении. При этом молоко при кормлении выливается через нос. Может развиться пневмония вследствие попадания пищи в дыхательные пути. В более старшем возрасте появляется "гнусавая" речь.
Лечение - оперативное.
Макростомия
Макростомия - это незаращение угла рта, бывает одно- и двусторонней. Может сопровождаться слюнотечением, так как угол рта не закрывается полностью.
Для устранения дефекта производят пластическую операцию - ушивание угла рта.
Врожденные аномалии развития черепа
Краниостеноз
Это аномалия развития черепа, обусловленная преждевременным заращением одного или нескольких черепных швов.
При этом рост кости в направлении, перпендикулярном закрывавшемуся шву, задерживается. Происходит компенсаторный рост черепа за счет еще сохранившихся швов, ведущий к его деформации. Краниостеноз может быть общим и локальным (ограниченным). При общем краниостенозе с одновременным зарастанием всех черепных швов возможности компенсаторного роста минимальны, череп высокий, имеет остроконечную форму, лоб сильно скошен назад.
Краниостеноз проявляется повышением внутричерепного давления, поражением зрительного нерва, неврологической симптоматикой. В таких случаях лечение оперативное.
Невыраженный (компенсированный) краниостеноз требует систематического врачебного контроля.
Прогноз врожденного заболевания зависит от выраженности признаков и своевременности лечения.
Микроцефалия у детей
Это уменьшение размеров черепа и мозга вследствие их недоразвития. Микроцефалия бывает первичная (простая, истинная, генетическая) и вторичная (комбинированная, осложненная).
- Первичная микроцефалия - это наследственное заболевание, но может быть вызвано и рядом неблагоприятных факторов (радиация, эндокринные заболевания у мамы, инфекционные заболевания), действующих на ранних стадиях внутриутробного развития.
- Вторичная микроцефалия формируется под влиянием вредных факторов в поздние месяцы беременности, во время рождения и в первые месяцы жизни (инфекция, травма, гипоксия и др.) При врожденном заболевании мозг у ребенка уменьшен, при первичной микроцефалии особенно недоразвиты лобные отделы. При вторичной микроцефалии иногда наблюдаются следы воспаления, очаги кровоизлияний, отложения кальция. Желудочки мозга обычно расширены. Размеры головы не всегда являются абсолютным критерием степени недоразвития мозга. Масса мозга может быть резко уменьшена и при нормальных размерах головы за счет значительно расширенных желудочков.
При первичной микроцефалии голова уменьшена в размерах, сужена кверху, роднички и швы между костями закрыты. Преобладает лицевая часть черепа, лоб низкий, выступают надбровные дуги, оттопыренные низко расположенные большие ушные раковины, узкое высокое небо. Психическое развитие при этом наследственном заболевании чаще тяжелое, хотя встречаются и легкие варианты. Неврологическая симптоматика выражена незначительно и сводится к нарушению черепно-мозговой иннервации, легким нарушениям координации движений.
При вторичной микроцефалии окружность черепа к моменту рождения малыша нормальная или слегка уменьшена, но в дальнейшем рост ее замедляется, череп может быть асимметричным. Характерны грубые нарушения двигательной функции по типу детского церебрального паралича. Психическое недоразвитие чаще тяжелое.
Врожденная мышечная кривошея у детей
Это порок развития, который проявляется наклоном головы в сторону и вперед, связанным с укорочением грудинно-ключично-сосцевидной мышцы. Может быть двусторонней и односторонней. Основная причина врожденного заболевания - неправильное положение головки плода в утробе матери при поперечном, косом или ягодичном предлежании, вследствие чего в последние месяцы развития плода происходит укорочение одной или обеих грудинно-ключично-сосцевидных мышц.
Симптомы врожденного заболевания
Кривошея проявляется сразу после рождения: головка малыша наклонена с поворотом в противоположную сторону. В ряде случаев определяется асимметрия лица. К моменту удержания головки наклон ее определяется особенно резко, а к двум годам (если не начато своевременное лечение) отчетливо видны асимметрия лица, черепа, ушных раковин, опущение угла рта.
Лечение надо начинать как можно раньше. В него входит придание определенного положения малышу в кроватке: взгляд должен быть направлен в сторону поражения при положении на спине без подушки.
При врожденном заболевании постоянно следует проводить лечебный массаж и гимнастику. В ряде случаев в связи с поздно начатым лечением необходима операция.
Врожденное высокое стояние лопатки у детей
Болезнь Шпренгеля - порок развития, заключающийся в асимметричном по высоте расположении лопаток. Обычно де формация левосторонняя, редко - двусторонняя.
Причина появления связана с задержкой опускания лопатки во внутриутробном периоде.
Лечение этого врожденного заболевания у детей оперативное.
Врожденные деформации грудной клетки у детей
Воронкообразная грудная клетка
Врожденная деформация грудной клетки, характеризующаяся вдавлением внутрь грудины. В результате внутренние органы сдавливаются, что ведет к нарушению их деятельности.
При невыраженной деформации помогает многолетний комплекс лечебной гимнастики, плавание, массаж. В ряде случаев необходимо хирургическое вмешательство.
Килевидная (куриная) грудь
Врожденная деформация грудной клетки, характеризующаяся увеличением ее переднезаднего размера, выступанием вперед грудины и ее мечевидного отростка, вдавлениями нижней части грудной клетки.
Это врожденное заболевание возникает в результате внутриутробного нарушения развития позвоночника и патологии хрящевой ткани. Может быть и приобретенной в результате рахита и туберкулеза позвоночника.
Лечение проводится в основном по поводу основного заболевания.
Синдрома Поланда
Частота синдрома Поланда колеблется в пределах 1 : 30000 до 1 : 100000 живорожденных детей. В целом синдром встречается довольно редко.
Причина этого врожденного заболевания до сих пор не ясна.
Среди теорий возникновения заболевания выделяются:
- Механическая: сдавление груди ручкой плода, приводящее к недоразвитию части большой грудной мышцы;
- Наследственная: в настоящее время не подтверждается, поскольку данный синдром отсутствует у родителей;
- Вредные влияния на плод вследствие приема гормональных препаратов, седативных и антидепрессивных средств;
- Недоразвитие сосудов, кровоснабжающих грудную мышцу, что приводит к ее недоразвитию и атрофии.
Лечение этого врожденного заболевания сводится к пластической операции - аутопластическому закрытию реберного дефекта и формированию молочной железы кожно-мышечными лоскутами. Однако эти методы не всегда дают ожидаемый эффект.
В настоящее время отечественными хирургами разработаны методы коррекции этого синдрома при помощи эндопротезов молочной железы и различных элементов грудной стенки.
В Москве в институте А. И. Вишневского накоплен большой опыт диагностики и лечения этого порока. Если такая проблема возникла в вашей семье, необходимо обратиться к опытным специалистам Здоровья вашим детям!
