Муковисцидоз или кистозный фиброз (kisto fibrosis pancreatis) у детей - заболевание, сопровождающееся генерализованным поражением экзокринных желёз.
Из этой статьи вы узнаете основные причины и симптомы муковисцидоза у детей, о том как проводится лечение муковисцидоза у детей и какие меры профилактики вы можете проводить чтобы оградить своего ребенка от этого заболевания.
Лечение муковисцидоза у детей
Лечение при муковисцидозе включает постоянное очищение бронхиального дерева, антибиотикотерапию и нормализацию питания больных.
Средства лечения муковисцидоза у детей
Для очищения бронхиального дерева показаны муколитики в больших дозах перорально и в аэрозолях, постуральный дренаж, вибромассаж, аутогенный дренаж, форсированная экспираторная техника дыхания, бронхоскопические санации.
Антибиотикотерапию для лечения муковисцидоза следует проводить с учётом результатов микробиологического исследования. При муковисцидозе назначают высокие дозы антибиотиков бактерицидного действия, пролонгированные (2-3 нед) курсы лечения, комбинации препаратов для преодоления резистентности микрофлоры; при обострениях заболевания показано внутривенное введение антибиотиков в сочетании с ингаляционным. В последнее время антибиотики назначают не только во время обострения, но и с профилактической целью при хронической колонизации бронхиального дерева синегнойной палочкой. Используют цефалоспорины IIIII поколения, аминогликозиды, карбапенемы. Широко применяют курсы ингаляционной антибактериальной терапии, перорального приёма антисинегнойных препаратов из группы фторхинолонов (ципрофлоксацин), внутривенное введение антибиотиков в домашних условиях, что позволяет уменьшить возможность перекрёстного инфицирования и материальные затраты, повысить качество жизни больных.
Для нормализации питания больных необходимы высококалорийная диета без ограничения жиров, постоянный приём ферментных препаратов, покрытых оболочкой, резистентной к желудочному соку (например, креон, панцитрат), приём жирорастворимых витаминов A, D, Е, К.
В настоящее время разработана генноинженерная терапия для лечения муковисцидоза.
Лечение муковисцидоза поджелудочной железы у детей
Как правило, лечение продолжается в течение всей жизни больных. В связи с большими потерями и плохим перевариванием белка энергетическая ценность питания ребенка повышается до 150-200 кал/кг (с учетом индивидуальной переносимости пищи). Количество белка увеличивается до 6 -10 г/кг. Повторными курсами для лечения детей назначаются витамины A, D, Е, К. В связи со снижением уровня натрия и хлора в крови в диете следует увеличить содержание хлорида натрия на 2-4 г в сутки. Необходимо вводить достаточное количество жидкостей. Для восполнения дефицита основных питательных веществ показаны трансфузии альбумина, глюкозы, солевых растворов.
Средства от муковисцидоза поджелудочной железы для детей
Непрерывно проводится заместительная терапия ферментами поджелудочной железы (панкреатин, панзинорм и др.) Дозу подбирают индивидуально, под контролем копрологического исследования и динамики состояния ребенка.
В связи со сгущением и высокой вязкостью бронхиального секрета для его разжижения применяют ингаляции муколитиков (йодистые препараты, химотрипсин, мукалтин, мукомист и др.). Отток мокроты стимулируют массажем и вибромассажем грудной клетки и созданием дренажного положения тела ребенка. Периодически проводят активное отсасывание содержимого бронхов катетером или при бронхоскопии. Повторная бронхоскопия с введением муколитиков, лаваж бронхов, отсасывание мокроты, промывание бронхиального дерева растворами антисептиков иногда являются единственным средством реальной помощи больному ребенку.
Детям с муковисцидозом показано для лечения введение антибактериальных препаратов через бронхоскоп или в виде аэрозолей с целью подавления активной бронхопатогенной флоры (в соответствии с антибиотикограммой).
Диспансерное наблюдение больных муковисцидозом
Больных муковисцидозом необходимо наблюдать в специализированных центрах, сеть которых создаётся в нашей стране. Больных с периодичностью 1 раз в 3 мес подвергают детальному обследованию, включающему антропометрию, определение функции внешнего дыхания, общие клинические анализы крови и мочи, копрограмму, анализ мокроты на микрофлору и чувствительность к антибиотикам. По результатам обследования корригируют лечебно-реабилитационный режим. Не реже 1 раза в год необходимо проводить рентгенографию грудной клетки, определение костного возраста, биохимический и иммунологический анализы крови, ЭхоКГ и УЗИ органов брюшной полости. В последние годы больных активно наблюдают и лечат в дневных стационарах и назначают антибактериальную терапию на дому.
Профилактика муковисцидоза
Первичной профилактики не существует. Вторичная профилактика включает мероприятия по защите ребенка, страдающего муковисцидозом, от инфекционных заболеваний, санацию очагов хронической инфекции, постоянную заместительную терапию ферментами поджелудочной железы, регулярный дренаж бронхолегочной системы, усиленное питание, удовлетворяющее повышенные потребности ребенка в белке и соли, общеукрепляющую терапию.
Прогноз лечения муковисцидоза
Прогноз при муковисцидозе остаётся неблагоприятным и определяется тяжестью бронхолёгочных изменений. Рано манифестировавший муковисцидоз протекает тяжелее, особенно у детей, перенёсших мекониевый илеус. Значительно ухудшается прогноз при хронической колонизации бронхиального дерева синегнойной палочкой. В то же время успехи диагностики и терапии муковисцидоза привели к значительному увеличению выживаемости больных. Так, если в 50е гг. XX века около 80% больных умирали в возрасте до 10 лет, то в настоящее время средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом составляет 29 лет и более.
Симптомы муковисцидоза у детей
Основные симптомы муковисцидоза у детей
Заболевание обычно начинается на 4 - 6-м месяце жизни в связи с введением прикорма или переводом на искусственное питание, но может проявиться впервые и у более старших детей. Основной симптом муковисцидоза - полифекалия: обильный, пенистый, жидкий, жирный (блестящий), зловонный стул. При исследовании кала определяются выраженная стеаторея и значительная потеря жирорастворимых витаминов (A, D, Е, К).
Следствием неусвоения основных пищевых ингредиентов являются дистрофия, анемия, полигиповитаминоз, снижение иммунитета и склонность к интеркуррентным заболеваниям бактериальной, вирусной и грибковой природы. У большинства детей наблюдаются стойкое увеличение объема живота, метеоризм. Нередко возникают такие симптомы муковисцидоза, как боли в животе различного характера, связанные с развитием хронического панкреатита. У части детей склонность к повторному выпадению прямой кишки.
Формы муковисцидоза у детей
Клиническая картина заболевания зависит от возраста ребенка, преимущественной локализации процесса и степени его выраженности, срока заболевания и характера осложнений. Различают клинические формы: мекониальную кишечную непроходимость, кишечную, легочную и смешанную формы.
Выделяют три основные клинические формы муковисцидоза:
Смешанная форма с поражением ЖКТ и бронхолёгочной системы (78-80%).
Преимущественное поражение лёгких (1520%).
Преимущественное поражение ЖКТ (5%).
Мекониальная кишечная непроходимость
В период новорождённости у детей может развиваться кишечная непроходимость (мекониевый илеус), сопровождающаяся рвотой, вздутием живота, неотхождением мекония, нарастающим токсикозом и эксикозом. Однако чаще муковисцидоз у детей манифестирует в грудном возрасте в связи с переводом ребёнка на смешанное вскармливание. Появляются обильный зловонный замазкообразный жирный стул (изменения связаны с нарушением внешнесекреторной деятельности поджелудочной железы), увеличение печени, прогрессирует дистрофия, возможно выпадение прямой кишки. Характерен внешний вид детей: сухая сероватоземлистая кожа, худые конечности с деформацией концевых фаланг пальцев в виде "барабанных палочек", расширенная, нередко деформированная грудная клетка, большой вздутый живот. Затем в клинической картине начинают преобладать бронхолёгочные изменения, определяющие прогноз более чем у 90% больных муковисцидозом. Больных беспокоят упорный навязчивый кашель, бронхорея, одышка. Чрезмерная вязкость мокроты способствует присоединению вторичной инфекции и развитию прогрессирующего хронического бронхолёгочного процесса с диффузным пневмофиброзом, бронхоэктазами, кистами, ателектазами, зонами ограниченного пневмосклероза. Постепенно нарастает лёгочно-сердечная недостаточность.
Наблюдаются повторная рвота, часто с примесью желчи, резкое вздутие живота, задержка газов и стула. Необходимо только хирургическое лечение. Без операции ребенок погибает. На аутопсии обнаруживается много густого и липкого мекония в подвздошной кишке.
Кишечная форма муковисцидоза
У 5 % больных муковисцидозом имеется кишечная форма заболевания, характеризующаяся проявлениями секреторной ферментной недостаточности панкреатической и кишечных желез.
Легочная форма муковисцидоза
Муковисцидоз у детей в легочной форме наблюдается у 15 - 20% больных. Уже в первые месяцы жизни ребенка появляются такие симптомы муковисцидоза, как мучительный приступообразный кашель с густой, вязкой, с трудом отделяющейся мокротой, одышка и цианоз. Обструкция бронхов приводит к формированию ателектазов легких. Последующее инфицирование способствует развитию хронического воспалительного процесса в бронхолегочной системе и образованию бронхоэктазов.
Смешанная форма муковисцидоза
У 75% больных имеется смешанная форма муковисцидоза - сочетание желудочно-кишечных расстройств с поражением органов дыхания. При муковисцидозе поджелудочной железы с вовлечением в процесс печени изменяется вязкость желчи, нарушается дренаж желчных ходов, уменьшается или прекращается поступление желчи в кишечник, еще более ухудшается переваривание жиров.
В школьном возрасте у таких детей нередко формируется холестатический цирроз печени, проявляющийся такими симптомами: гепатоспленомегалией, желтухой, кожным зудом, лихорадкой. Симптомом проявления муковисцидоза у подростков и взрослых, кроме того, может быть торпидная к терапии язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки.
Течение заболевания обычно прогрессирующее с тенденцией к ухудшению.
Осложнения. Прогрессирующая дистрофия, частые инфекционные заболевания, склонность к нарушению электролитного баланса. Муковисцидоз у детей может осложниться развитием пневмоторакса, пиопневмоторакса, кровохарканья, лёгочного кровотечения.
Причины муковисцидоза у детей
Распространенность муковисцидоза
Муковисцидоз - это распространённое наследственное заболевание (р) наблюдают у детей с частотой от 1:2000 до 1:12 000 новорождённых. Муковисцидоз широко распространён как в индустриально развитых странах Западной Европы, так и в США, где количество диагностированных больных составляет 7-8:100 000 населения.
История заболевания муковисцидоза
Ген муковисцидоза открыли в 1989 г. В результате мутации гена нарушается структура и функция специфического белка (трансмембранного регулятора MB), локализующегося в апикальной части мембраны эпителиальных клеток, выстилающих выводные протоки поджелудочной железы, желёз кишечника, бронхолёгочной системы, мочевого тракта, и регулирующего транспорт ионов хлора между этими клетками и межклеточной жидкостью. Патогенез поражения отдельных органов и систем при муковисцидозе связан с выделением слизеобразующими железами секрета повышенной вязкости. Ранние лёгочные изменения (на 5 - 7-й неделе жизни ребёнка) связаны с гипертрофией бронхиальных слизистых желёз и гиперплазией бокаловидных клеток. Вязкий бронхиальный секрет тормозит работу реснитчатого эпителия и приводит к нарушению дренажной функции бронхов. Присоединение патогенной микрофлоры (чаще всего золотистого стафилококка, синегнойной и гемофильной палочек) приводит к развитию хронического воспалительного процесса. Для муковисцидоза характерно формирование диффузного пневмофиброза, бронхоэктазов, что в сочетании с эмфиземой приводит к развитию лёгочной гипертензии, лёгочного сердца, правожелудочковой недостаточности.
Обтурация выводных протоков поджелудочной железы вязким секретом нарушает её внешне и внутрисекреторную деятельность. Это проявляется в основном нарушением ассимиляции жиров и стеатореей. Аналогичные изменения желёз кишечника в сочетании с нарушением функции поджелудочной железы вызывают мекониальную кишечную непроходимость у новорождённых, выпадение прямой кишки и дистальную интестинальную обструкцию у детей более старшего возраста.
Патогенез муковисцидоза
Для развития заболевания имеют значение наследственные дефекты обменных процессов в экзокринных железах, недостаточность внутриклеточных ферментов, нарушение синхронности в деятельности реснитчатого эпителия слизистых оболочек. При этом вырабатываемый железами густой секрет плохо выводится из протоков, закупоривает их, что ведет к кистозному перерождению желез, дегенерации железистого эпителия. Наиболее выраженные морфологические изменения наблюдаются в поджелудочной железе. Из-за секреторной недостаточности пакреатической и кишечной желез серьезно нарушаются процессы переваривания пищи. Кистозные изменения отмечаются также в слизистых железах бронхов, выводные протоки которых, а затем и бронхи заполняются густой слизью с последующей обструкцией и развитием ателектазов, хронического бронхита и пневмонии, бронхоэктазов.
Кистозные изменения могут быть в слюнных железах, печени. Потовые железы секретируют пот с высоким содержанием натрия и хлора, что является важным диагностическим признаком муковисцидоза.
Диагностика муковисцидоза у детей
у детей муковисцидоз диагностируют на основании раннего выявления признаков и симптомов недостаточности поджелудочной железы и своеобразного поражения бронхолегочной системы. Очень характерен постоянный грубо выраженный обструктивный синдром. Диагноз подтверждается наличием аналогичных заболеваний в семье, высокой концентрацией электролитов (натрия и хлора) в поте и ногтях, снижением уровня панкреатических ферментов, нарушением переваривания белков, жиров и углеводов по данным копрологического исследования.
Муковисцидоз дифференцируют от хронических заболеваний бронхолегочной системы, бронхиальной астмы, коклюша, хронических заболеваний тонкого кишечника и ферментопатий.
Диагностика и дифференциальная диагностика муковисцидоза
Основные диагностические критерии муковисцидоза:
- муковисцидоз у сибсов;
- рано развившийся, торпидный к терапии хронический бронхолёгочный процесс;
- типичный кишечный синдром;
- положительный тест на определение хлоридов в поте.
Дифференциальную диагностику проводят с врождёнными бронхолёгочными дисплазиями и пороками развития, коклюшем, затяжным бронхообструктивным синдромом.
Лабораторные и инструментальные исследования муковисцидоза
Для диагностики муковисцидоза применяют определение концентрации хлоридов в потовой жидкости, которое проводят не менее трёх раз. При муковисцидозе концентрация хлоридов в потовой жидкости превышает 60 ммоль/л. При получении пограничных значений концентрации хлоридов в поте (4060 ммоль/л) необходимо провести анализ ДНК. В настоящее время с успехом применяют пренатальную ДНК-диагностику.
При рентгенографии органов грудной клетки выявляют эмфизему, мигрирующие ателектазы, участки инфильтрации лёгочной ткани и пневмосклероза, усиление и деформацию лёгочного рисунка. При бронхоскопии обнаруживают диффузный гнойный эндобронхит, при бронхографии - распространённый деформирующий бронхит и двусторонние бронхоэктазы. В копрограмме выявляют большое количество нейтрального жира.
