Тромбастения Гланцмана (thrombasthenia glanzmann) у детей - это наследственное заболевание, характеризующееся качественной неполноценностью тромбоцитов с нарушением их агрегации.
Из этой статьи вы узнаете основные причины и симптомы тромбастении Гланцмана у детей, о том как проводится лечение тромбастении Гланцмана у детей и какие меры профилактики вы можете проводить чтобы оградить своего ребенка от этого заболевания.
Лечение тромбастении Гланцмана
В лечении используются концентраты тромбоцитов или обогащенная тромбоцитами плазма. Эти средства лечения показаны при массивных кровотечениях. Больным назначают внутримышечное введение 1 % раствора натриевой соли АТФ и препаратов магния, нормализующее ретракцию кровяного сгустка; у некоторых больных на 1 - 2 мес прекращается кровоточивость. Эпсилон-аминокапроновую кислоту, дицинон вводят больным тромбастенией Гланцмана с целью улучшения агрегационно-адгезивных свойств тромбоцитов. Кроме того, для лечения тромбастении назначают обычные гемостатические препараты: 10% раствор хлорида кальция, аскорутин, местно применяют тампоны с гемостатической губкой, тромбином.
Средства лечения тромбастении Гланцмана у детей
В последнее время в лечении тромбастении Гланцмана с хорошим клиническим эффектом используются препараты лития (карбонат лития).
При лечении тромбастении Гланцмана используют препараты, улучшающие адгезивноагрегационные свойства тромбоцитов:
- аминокапроновую кислоту, этамзилат;
- метаболические средства [например, трифосаденин (АТФ), препараты магния];
- назначают кальция хлорид, аскорутин, местные гемостатические средства.
При лечении сопутствующих заболеваний следует избегать препаратов, ухудшающих адгезивно-агрегационную способность тромбоцитов: салицилатов, бруфена, индометацина, карбенициллина, аминазина, нитрофурановых препаратов.
Профилактика тромбастении Гланцмана
Для профилактики кровоточивости рекомендуют повторные курсы трифосаденина (АТФ) и препаратов магния через 2-3 мес. Следует избегать назначения лекарственных средств, ухудшающих адгезивноагрегационную способность тромбоцитов, а также физиотерапевтических процедур (УФО, УВЧ), которые могут оказывать на них повреждающее действие.
Прогноз лечения. Заболевание тромбастения Гланцмана неизлечима, однако с возрастом кровоточивость может уменьшаться.
Симптомы тромбастении Гланцмана
Клиническая картина тромбастении Гланцмана аналогична тромбоцитопенической пурпуре.
Основные симптомы тромбастении Гланцмана
Клинически заболевание проявляется таким симптомом, как кровоточивостью. Характерны кровоизлияния в виде экхимозов и петехий. Преобладают кровотечения из слизистых оболочек носа, полости рта, желудочно-кишечного тракта, почек; возможны маточные кровотечения. Реже отмечают кровоизлияния в склеру, глазное дно, головной мозг.
Для тромбастении Гланцмана у детей характерны такие симптомы, как замедление или отсутствие ретракции кровяного сгустка. У некоторых больных возможно удлинение времени кровотечения. Количество тромбоцитов и уровень плазменных факторов свертывания нормальные. Сократительная способность сосудов нарушена. Эндотелиальные пробы могут быть положительными.
Причины тромбастении Гланцмана
По мнению одних авторов, наследование детьми тромбастении Гланцмана аутосомно-рецессивное, по мнению других - аутосомно-доминантное. Заболевание может передаваться по линии отца и матери; могут болеть тромбопатией родители и дети, чего не бывает при гемофилии.
Выявлено два типа болезни Гланцмана: тип А (9? или р) и тип В (9?). Развитие заболевания связано с аномалиями гликопротеина IIb/IIIa и снижением активности глицеральдегидфосфат дегидрогеназы и пируваткиназы в тромбоцитах, что приводит к недостаточности ретракции тромба, нарушению морфологии тромбоцитов, снижению способности тромбоцитов к адгезии, нарушению агрегации тромбоцитов; время свёртывания крови и содержание тромбоцитов нормальные.
Суть дефекта тромбоцитов у больных тромбастенией до конца не выяснена. Отмечается анизоцитоз пластинок, тромбоциты лежат отдельно, не агглютинируясь, нарушены агрегационно-адгезивные свойства. При электронно-микроскопическом исследовании выявляется нарушение распластывания пластинок, которые не имеют отростков.
Установлено, что мембрана нормальных тромбоцитов содержит 4 различных гликопротеина - I, II, IIб и III. В мембране тромбоцитов больных тромбастенией выявлено уменьшение содержания гликопротеинов Нб и III. Предполагают, что последние связывают фибриноген в присутствии ионов кальция.
Диагностика тромбастении Гланцмана
Диагностика тромбастении Гланцмана основана на клинических и лабораторных данных. Для тромбастении Гланцмана характерны такие симптомы и проявления:
- наличие повышенной кровоточивости у родственников;
- синячковый тип кровоточивости;
- нормальное содержание тромбоцитов;
- положительные эндотелиальные пробы;
- увеличение длительности кровотечения;
- снижение степени ретракции кровяного сгустка;
- снижение или отсутствие агрегации тромбоцитов с аденозиндифосфатом, коллагеном.
В основе заболевания тромбастенией Гланцманна лежит генетически обусловленное снижение содержания гликопротеина IIb-Ша на поверхности мембран тромбоцитов, вследствие чего развивается неспособность тромбоцитов связывать фибриноген, образовывать агрегацию между клетками и вызывать ретракцию кровяного сгустка.
Тромбастения Гланцманна у ребенка - диагностика
Диагностика тромбастении Гланцманна основывается на отсутствии агрегации тромбоцитов в ответ на воздействие физиологических активаторов (АДФ, тромбин, коллаген, адреналин) и отсутствии или недостаточной ретракции кровяного сгустка. При этом агрегация тромбоцитов с ристоцетином не нарушена.