Гиперсекреция глюкокортикоидов может быть первичным, обусловленным мелкоузелковой иди узловой гиперплазией коры, аденомой или злокачественным новообразованием надпочечников, и вторичным. Симптомы последнего возникают при избыточной секреции АКТГ аденогипофизом или эктопическом выделении АКТГ негипофизарными опухолями (из клеток нервного гребня или островковых клеток при тимоме, нефробластоме и др.) Клиническая картина определяется тем, какие именно глюкокортикоиды секретируются у ребёнка в избытке. Рассмотрим основные симптомы гипокортицизма и гиперкортицизма у ребенка.
Гиперкортицизм у детей
Избыток глюкокортикоидов может быть обусловлен глюкокортикоидной терапией (медикаментозный синдром Иценко-Кушинга). При вторичном гиперкортицизме двухсторонняя диффузная гиперплазия коры надпочечников формируется вследствие гиперпродукции АКТГ, связанной с аденомой гипофиза (болезнь Иценко-Кушинга), или эктопической АКТГ-секретирующей опухоли (эктопический АКТГ-синдром).
Симптомы гиперкортицизма
При этом у детей возникают такие симптомы, как слабость, повышенная утомляемость, гипотрофия мышц конечностей, задержка роста. Характерны повышение аппетита, ожирение с преимущественным отложением жира на лице ("лунообразное лицо" с ярким румянцем на щеках) и в области шеи ("загривок буйвола"), затылка, над ключицами, в области спины и живота. На коже живота, груди, бёдер и плеч появляются полосы растяжения (стрии) багрового или фиолетового цвета и гипертрихоз.
Появляются такие симптомы гиперкортицизма: развиваются остеопороз, отставание костного возраста, артериальная гипертензия, нарушается толерантность к глюкозе. В крови обнаруживают лейкоцитоз, лимфопению, эозинопению, эритроцитоз, тенденцию к повышению свёртывания крови, гипокалиемический алкалоз, гиперхолестеринемию.
Гипокортицизм у детей
Гипокортицизм - это снижение функций коры надпочечников (надпочечниковая недостаточность).
Хроническая надпочечниковая недостаточность
Она проявляется такими симптомами гипокортицизма: общей слабостью, быстрой утомляемостью, задержкой развития, анорексией, потерей массы тела, гипогликемией, периодически тошнотой, рвотой, жидким стулом, болями в животе, артериальной гипотензией.
- При первичной хронической надпочечниковой недостаточности отмечают гиперпигментацию кожи и слизистых оболочек (следствие усиленной секреции АКТГ), повышенную потребность в соли, гипонатриемию и гиперкалиемию (вследствие дефицита альдостерона).
- При вторичной хронической надпочечниковой недостаточности эти симптомы отсутствуют, за исключением гипонатриемии разведения.
Врождённая хроническая надпочечниковая недостаточность
Первичная врождённая хроническая надпочечниковая недостаточность чаще всего развивается у детей с дефектами ферментов стероидогенеза, реже с гипоплазией коры надпочечников. Врождённая дисфункция коры надпочечников - группа наследственных заболеваний (р), при которых нарушен биосинтез кортизола в коре надпочечников вследствие дефекта одного из ферментов или транспортных белков. Снижение синтеза кортизола вызывает гиперпродукцию АКТГ, что приводит к гиперплазии коры надпочечников и накоплению метаболитов, предшествующих дефектному этапу стероидогенеза. Выделяют 5 вариантов врождённой дисфункции коры надпочечников, имеющих различные проявления у детей (табл.)
Таблица. Клинические варианты врождённой дисфункции коры надпочечников
| Форма | Клинические проявления |
| Дефицит стероидогенного белка STAR (врождённая липоидная гиперплазия надпочечников) | Синдром потери соли Ложный мужской гермафродитизм Гипогонадизм |
| Недостаточность 3ргидроксистероиддегидрогеназы | Классическая форма: синдром потери соли, ложный мужской и женский гермафродитизм Неклассическая форма: преждевременное адренархе, нарушения менструального цикла, гирсутизм, акне, бесплодие |
| Недостаточность 21гидроксилазы (ген CYP2I) | Классическая форма: синдром потери соли, ложный женский гермафродитизм (пренатальная вирилизация) Неклассическая форма: преждевременное адренархе, нарушения менструального цикла, гирсутизм, акне, бесплодие |
| Недостаточность 11 гидроксилазы (ген CYP11B1) | Классическая форма: ложный женский гермафродитизм (пренатальная вирилизация), артериальная гипертензия Неклассическая форма: преждевременное адренархе, нарушения менструального цикла, гирсутизм, акне, бесплодие |
| Недостаточность 17агидроксилазы (ген CYP17) | Ложный мужской гермафродитизм Задержка полового развития (у девочек) Артериальная гипертензия |
Вторичная врождённая хроническая надпочечниковая недостаточность возникает вследствие врождённой патологии аденогипофиза или гипоталамуса.
Первичный приобретённый гипокортицизм (болезнь Адцисона) в настоящее время чаще всего развивается в результате аутоиммунного поражения коры надпочечников (аутоиммунного адреналита). Состояние может быть компонентом аутоиммунного полигландулярного синдрома типов I (синдром Близзарда) или II (синдром Шмидта), может быть связано с двусторонним туберкулёзным процессом в надпочечниках, а также гистоплазмозом. К редким причинам хронической надпочечниковой недостаточности относят болезнь Волмана (наследственную болезнь накопления липидов), адренолейкодистрофию (наследственную болезнь, обусловленную нарушением окисления жирных кислот), амилоидоз, метастазы новообразований и др.
Вторичные формы приобретённой хронической надпочечниковой недостаточности (дефицит АКТГ или кортиколиберина) могут быть следствием длительного лечения глюкокортикоидами, повреждения аденогипофиза или гипоталамуса при черепномозговой травме, после операций или облучения, при новообразованиях, инфекциях и др.
Острая надпочечниковая недостаточность
Гипокортицизм у ребенка в острой форме характеризуется общим тяжёлым состоянием больного, резкой слабостью, адинамией, анорексией, рвотой, болями в животе, жидким стулом, нарастающими одышкой, цианозом, падением АД, слабым пульсом, в ряде случаев судорогами, потерей сознания, сосудистым коллапсом.
Острая надпочечниковая недостаточность может развиться при двустороннем повреждении коры надпочечников при кровоизлиянии, обусловленном родовой травмой, тромбозом или эмболией вен, синдромом ДВС. Геморрагический инфаркт надпочечников часто возникает на фоне тяжёлых инфекций, в первую очередь менингококковой, пневмококковой или стрептококковой этиологии. Острые кровоизлияния в надпочечники могут быть при стрессах, больших операциях, сепсисе, ожогах, лечении антикоагулянтами, у больных ВИЧ-инфекцией.
Острая надпочечниковая недостаточность может возникнуть при внезапном прекращении лечения глюкокортикоидами ("синдроме отмены"), а также у детей, больных гиперкортицизмом после двусторонней адреналэктомии.
