Гемофилия – это наследственное заболевание, вызванное дефицитом различных факторов свертывания крови. Вид гемофилии зависит от того, какого именно фактора свертывания не хватает в организме. При дефиците фактора XI возникает гемофилия С.
Фактор XI – это глобулин плазмы крови, являющийся предшественником тромбопластина. Сокращенно его название записывается как ППТ. Как и многие другие факторы свертывания крови, фактор XI синтезируется клетками печени и зависит от наличия в организме витамина К.
Гемофилия вида С считается наиболее легким видом гемофилии, поскольку даже при ярко выраженном дефиците фактора XI, симптомы заболевания проявляют себя в мягкой форме, хотя иногда гемофилия С может сопровождаться и более тяжелой гемофилией А или В. Впрочем, подобные случаи встречаются довольно редко. Но сама по себе гемофилия является абсолютно непредсказуемым заболеванием, и, например, у пациента с легкой гемофилией С могут происходить обширные кровотечения, тогда как пациент с другим видом гемофилии может почти не кровоточить.
Низкие значения фактора XI сохраняются у совершенно здоровых детей вплоть до достижения ими 6-месячного возраста.
Фактор XI еще часто называют фактором Розенталя, поскольку впервые он был описан именно этим ученым и его соавторами в 1953 году.
Норма фактора XI в крови. Расшифровка результата (таблица)
Анализ крови на фактор XI назначается, если у пациента имеются симптомы гемофилии, а именно: сильные кровотечения после травм или оперативных вмешательств, обширные гематомы после слабых ушибов, ударов или неожиданно возникающие сами по себе, кровоизлияния во внутренние органы или суставы. Тестирование на фактор XI тем более необходимо, если подобные симптомы начали проявляться уже в зрелом возрасте, поскольку, хотя гемофилия С и является наследственным генетическим заболеванием, довольно часто она не дает о себе знать никаким образом.
Диагностика дефицита фактора XI – это чрезвычайно сложный процесс, а его результаты не всегда оказываются достоверными и надежными. Дело в том, что коагуляционные нарушения при выполнении лабораторных тестов могут быть выражены очень слабо и не привлекать внимания. Либо вовсе оставаться в пределах установленной нормы.
Очень часто для того, чтобы с полной уверенностью диагностировать у больного дефицит фактора XI, обычно бывает необходимо провести целый ряд дополнительных исследований и лабораторных тестов.
Забор крови производится из вены, с утра, натощак.
Норма фактора XI в крови обычных людей и беременных женщин:
Если фактор XI повышен, что это значит?
Нет данных. Хотя предполагается, что избыточное содержание фактор XI может увеличивать вероятность развития тромбоза.
Если фактор XI понижен, что это значит?
Врожденный дефицит фактора XI или гемофилия С может иметь три формы заболевания: скрытую, слабую и выраженную. Более чем у половины носителей заболевания, оно присутствует именно в скрытой форме, когда кровотечения возникают лишь при порезах или хирургических вмешательствах, например, при удалении зубов.
При легкой форме гемофилии С, к этим признакам могут добавляться и обширные гематомы, возникающие даже при набольших ушибах или сильных сжатиях, либо же время от времени возникают спонтанные кровоизлияния в ткани.
При выраженной форме гемофилии С у больного могут наблюдаться спонтанные кровотечения, в том числе – из носа. В редких случаях происходят кровоизлияния в суставные сумки, подкожные и другие виды полостных кровоизлияний, что делает гемофилию С похожей на другие виды этого редкого заболевания.
Послеродовые кровотечения при гемофилии С возникают крайне редко, как правило, даже при очень низкой активности фактора XI переливания крови или ее препаратов во время родов не требуется.
В то же самое время, при травме или в ходе хирургического вмешательства, могут возникать обширные кровотечения, которые бывает довольно сложно остановить. Особенно если учесть, что, как правило, они оказываются полной неожиданностью, как для врачей, так и доля самого больного, который может до определенного момента даже не подозревать о своем заболевании.
В абсолютном большинстве случаев, пониженная норма фактора XI в крови обуславливается именно недостаточным синтезом его молекул в печени, а не их неполноценной мутацией.
